Síndrome De Down é Herdada

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 13:04

A síndrome de Down é herdada?

Todo mundo provavelmente já ouviu e tem uma ideia da síndrome de Down. Mas essa visão coincide com a realidade? Por exemplo, a síndrome de Down é herdada?

O que é síndrome de Down e como ela se espalha

Ao falar sobre a síndrome de Down, é importante entender que não se trata de uma doença no sentido convencional da palavra. A síndrome de Down é uma doença genética em que o conjunto de cromossomos humanos, via de regra, é representado por 47 cromossomos em vez de 46.

O cariótipo humano com síndrome de Down contém um cromossomo extra

A patologia em questão não é adquirida: o desvio ocorre no momento da concepção. Se uma célula que carrega um conjunto de 24 cromossomos (normalmente 23) participa da fertilização, o feto desenvolve a síndrome de Down. Além disso, em 90% dos casos, o cromossomo extra é carregado pela célula feminina, e apenas em 10% dos casos - pelo homem. Fatores como presença de maus hábitos nos pais, doenças durante a gravidez, etc., não afetam a ocorrência da síndrome.

Existem várias formas da síndrome:

• trissomia (causada pela não disjunção dos cromossomos durante a formação das células sexuais dos pais e acarreta a derrota de todas as células do corpo da criança);
• mosaicismo (causado pela não disjunção dos cromossomos na célula embrionária e afeta apenas alguns tecidos e órgãos);
• translocações (causadas pela ligação do ombro do 21º cromossomo ao ombro do 14º, o que aumenta a chance de trissomia durante a reprodução);
• duplicação (causada pela duplicação de seções do 21º cromossomo como resultado do rearranjo cromossômico).

Independentemente da forma da síndrome, seus sintomas característicos são:

• encurtamento anormal do crânio;

• características faciais reconhecíveis:

  • face plana e redonda;
  • olhos puxados;
  • epicanto (terceira pálpebra pendurada no canto interno do olho);
  • nariz achatado;
  • anormalidades dentárias;
  • nariz curto;
  • manchas senis na íris;

  

  Pessoas com síndrome de Down são parecidas

• pescoço curto;
• pequeno crescimento;
• aumento da mobilidade articular;
• diminuição do tônus muscular;
• membros e dedos curtos;
• dedo mínimo torto;
• dobra palmar transversal;
• deformação do peito;

• a presença de doenças concomitantes:

  • deficiência auditiva;
  • violação da atividade respiratória;
  • doença cardíaca:
  • leucemia;
  • estrabismo;
  • catarata precoce, etc.

Além disso, em cada caso, o conjunto de sintomas é individual. No entanto, todos os portadores da síndrome são inerentes à gentileza, gentileza, paciência, habilidade e amor à criatividade, pelo que são freqüentemente chamados de "filhos do sol".

Os portadores da síndrome de Down tendem a ser surpreendentemente criativos.

De acordo com dados de pesquisas, a forma mais comum da síndrome é a trissomia (cerca de 95% dos casos). Mosaicismo, translocações e duplicações são muito menos comuns (3%, 1% e menos de 1% dos casos, respectivamente).

Os fatores que podem levar à síndrome são:

• a idade dos pais (mais de 35 para a mãe e 45 para o pai);

  

  O risco de desenvolver a síndrome de Down em uma criança é quanto maior, quanto maior a idade da mãe.

• a idade da avó materna no momento do nascimento do filho (mãe de criança com a síndrome) - quanto mais velha, maior o risco de desenvolver a doença no neto / neta;
• incesto (casamento entre parentes consangüíneos);
• hereditariedade (1/3 de todos os casos da forma de translocação da síndrome ou não mais que 2% de todos os casos da doença).

Em outras palavras, a síndrome de Down em 99% dos casos é uma anomalia genética acidental, mas não hereditária. Toda família pode enfrentar essa patologia, independente de raça, estilo de vida, situação financeira.

Vídeo: Elena Malysheva na síndrome de Down

A síndrome de Down é uma patologia genética séria da qual ninguém está imune. No entanto, com o nível atual da medicina, é possível minimizar significativamente o risco da síndrome. Se, por algum motivo, isso não foi possível, é importante entender que a síndrome não é uma frase: com os devidos cuidados, paciência, carinho e amor, o portador da patologia pode levar uma vida normal e ser feliz.